Hasil Pemeriksaan Kromosom dan Genetik

Table of Contents

19/08/2021

Bismillahirrahmanirrahim... Dari awal screening newborn, dokter sepertinya sudah menduga ada sindrom pada diri Nusaibah. Untuk menegakkan diagnosa tersebut butuh serangkaian tes. Terutama tes kromosom. Awalnya tes di IMERI FK UI tapi hasilnya normal, jadi disarankan untuk tes kromosom yang lebih detail, whole exome sequencing. Tes ini dilakukan di Jerman dengan mengirim sampel darah Nusaibah kesana. Jelas biaya yang dibutuhkan tidak murah apalagi di-cover BPJS.  

Gunanya buat apa sih cek lagi? Kata dokter, supaya jelas tau akar permasalahannya sehingga penanganan ke anaknya juga bisa lebih tepat dan cepat. Kayak ngerjain soal metematika maunya sampe tuntas gitu hehe. Dan biar bisa tau sebab sindromnya. Karena jelas, Nusaibah, bukan kelainan metabolik (berat badan Nusaibah meningkat setelah menggunakan NGT) tapi ada kelainan genetik. Pun kelainan genetik bisa ada dua kemungkinan, bisa rezeki yang Allah kasih atau bisa jadi ini diturunkan dari salah satu atau dua orangtuanya. Ini akan berpengaruh terhadap anak selanjutnya. 

Bagiku penegakkan diagnosa ini bisa jadi salah satu persiapan mental lebih awal bahkan bertemu dengan komunitas dengan sindrom yang sama. Sebab ada beberapa dokter yang berbeda pendapat. Ada yang menyarankan tes ada juga yang tidak menyarankan tes ini. Katanya nanti juga muncul satu-satu gejalanya. Karena memang biaya yang tidak murah juga ya. 

Tapi ketika dokter menyarankan kami untuk tes lebih lanjut dengan biaya yang fantastis pun dokter sudah ada solusi. Kami disambungkan dengan komunitas Penyakit Langka Indonesia untuk membantu peroses donasi. Alhamdulillah dari keluarga ada yang mendukung untuk pembiayaan. Sehingga kami tak perlu melanjutkan proses galang dana. Alhamdulillah. Proses dimulai dengan pengambilan darah Nusaibah ditanggal satu Juli. Satu minggu kemudian sampel darah sudah dalam perjalanan menuju Jerman. Dokter bilang hasilnya kurang lebih satu bulan. 

Hasil Pemeriksaan

Selama kurang lebih satu bulan itu aku mempersiapkan mental dengan mencari tau tentang sindrom tangisan kucing, Cri du Chat. Karena semula dokter mendiagnosa Nusaibah terkena sindrom ini. Aku mencari informasi dimedia mana pun tentang sindrom Cri du Chat dan mencari orang yang anaknya kena simdrom ini. Melihat perjalanan mereka dan sampai pada titik oh oke, batinku. 

Aku sudah berdamai dengan keadaan hingga hari itu, tanggal 18 Agustus, hasil pemeriksaan genetiknya keluar. Diagnosa Nusaibah sudah tegak. Hasilnya positif ada sindrom. Sindrom tangisan kucing? Bukan.

Distal monosomy 9p. Yak, runtuh lagi benteng mental aku. Runtuh karena ketidaktahuan ku. Wqwq, persiapan mentalnya apa, keluarnya apa ya kan. Kita bangun lagi bentengnya pelan-pelan deh.  Keesokannya kami menemui dokter untuk penjelasan lebih lanjut sekaligus kontrol nutrisi. Beberapa jam sebelumnya aku sudah coba cari tau tentang distal monosomy 9p ini. Tapi hasil yang keluar sedikit sekali sampai-sampai aku masih nge-blank. Haha. 

Penjelasan Dokter

Mendengar kata-kata sindrom itu sesuatu sekali memang. Karena yang muncul dalam benak cuma down sindrom, keterbelakangan mental, cacat, dan pikiran negatif lainnya. Tapi ternyata, setelah diedukasi dokter, sindrom itu adalah kumpulan beberapa gejala yang timbul. Dan sindrom ini bisa disebabkan oleh kelainan genetik atau metabolisme (tubuh tidak bisa mencerna suatu zat). Kalau kasusnya Nusaibah jelas kelainan genetik ya dari hasilnya.

Dokter memberikan kami penjelasan mengenai pemeriksaan hasil genetik. Menghubungkan kami pada jurnal-jurnal maupun website yang berkaitan dengan sindrom ini. Menjelaskan pada kami terkait masa depan anak dengan sindrom ini secara umum sebab dokternya pun baru mencari sumber informasi semalam sebelum bertemu dengan kami.  

Setelah aku baca sendiri ternyata distal monosomy 9p ini namanya sindrom alfi. Ada kelainan di kromosom nomor sembilan. Monosomy sendiri maksudnya ada pengurangan bagian kromosom. Dan 9p menunjukkan letak pengurangan kromosomnya. Kromosom nomor sembilan dan p menunjukkan letak hilangnya pada bagian lengan kromosom yang pendek (bagian atas kromosom). Hilang dari 22.2 hingga 24.3. Kata dokter kalau ada bagian yang hilang berarti ada perintah yang juga hilang sehingga menimbulkan beberapa gejala yang dialami Nusaibah diawal kehidupannya. Langit-langit tinggi, kaki pengkor, hidungnya agak beda, lehernya kayak ada sayapnya, dsb. 

Langsung mbatin, wow masyaAllah sekali. Luar biasa sekali ciptaan Allah ini. Ada sedikit aja yang gak seimbang bisa kacau. Lalat aja gak akan ada yang bisa niruin gimana lagi niruin buat manusia dengan segala kerumitan di dalamnya. Allahuakbar! Dan kebayang gak, dengan kita yang punya jumlah kromosom 46, berapa banyak peluang munculnya sindrom yang lain? Wow kebayang banyak banget. Alhamdulillah Allah kasih kita tubuh yang sempurna ya. Semakin memahami makna pembukaan pidato yang biasanya nyebutin "Alhamdulillah kita masih diberi nikmat sehat".

Terus, penyebabnya? Kata dokter masih 50:50. 50% bisa jadi memang takdir, rezeki yang Allah kasih, jadi hanya Nusaibah aja. Jika ini yg terjadi maka kemungkinan untuk anak selanjutnya lahir dengan sindrom akan sangat kecil. 50% lagi bisa jadi akibat gen orangtua. Makanya kemarin hasilnya ngasih saran untuk uji orangtuanya carrier apa gak. Jika ini yg terjadi maka ada kemungkinan anak selanjutnya mengalami hal yg sama. Makanya, orang tua direkomendasikan untuk karyotype. Cek kromosom juga.

Di Indonesia dokternya belum pernah menjumpai untuk sindrom ini. Adanya di luar negri yang Alhamdulillahnya udah hampir 800 katanya pas aku cek web. Dan masih belum banyak cerita tentang sindrom ini karena jarang. Jadi, karena tau lebih awal, bisa diperbaiki/diantisipasi secepatnya. Mungkin bisa lebih baik dari yang dibahas bersama dokter. Jadi ibaratnya kuat-kuatan doa sama ikhtiar karena semua masih belum pasti.

Semoga kami bisa ngedidik Nusaibah supaya mengenal Allah, bisa solat, bisa puasa, dan kebaikan lainnya... Ayok, sama sama ya Nusaibah kita mulai menjadi lebih baik! Biar ibu gak hp an terus, ngahaha.